师：同学们，欢迎进入高一年级广州市高中科技实践教材第三单元第一课时——走进基因检测技术的学习。这是本节课的学习目标。
随着生物技术和医疗技术的不断发展，基因检测技术也慢慢走进我们的生活。接下来，让我们先通过一个视频了解一下。
（播放视频）
师：今天，由国家发展改革委投资建设的国家基因检测技术应用示范中心正式启动。这不仅能对我国战略性新兴产业的发展起到示范作用，也将在老百姓疾病的诊断治疗方面发挥关键作用。
在今天的启动仪式上，国家发展改革委有关负责人介绍，基因检测技术已被列为国家发展战略，并将在全国建设30个基因检测技术应用示范中心。
关于基因检测，同学们有什么疑问呢？
生1：我想问，什么是基因检测技术呢？
生2：我想知道基因检测技术的原理和特点有哪些？
师：围绕提出的问题，同学们开展了一系列探究活动。接下来，先看看第一组的发现。
生1：我们第一组通过查阅文献了解到，基因检测是通过分子生物学和分子遗传学的手段，检测出DNA分子结构水平或蛋白表达水平是否异常，分析各种疾病预警基因的情况。我们还找到了有关基因检测的相关视频，请看。
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生1：近年来，基因检测逐渐出现在我们的视野，进入我们的生活当中。那么，什么是基因检测呢？基因是DNA上带有遗传信息的碱基序列。DNA由四种脱氧核糖核苷酸组成，这四种脱氧核糖核苷酸分别带有A、T、G、C四种碱基。A、T、G、C又可以两两结合，形成互补的DNA双链结构。这些A、T、G、C的排列组合组成了我们生命的遗传密码，不同的排列顺序决定了我们的遗传特点、健康状况，甚至疾病的发生风险。通过对DNA的高通量测序与生物信息分析技术，我们可以对这些基因序列进行分析与解读，这就是基因检测。
师：感谢第一组给我们科普了基因检测技术的相关知识。科学家指出，基因检测对指导人体健康具有十分重大的价值和意义。20世纪40 - 70年代，科学家逐渐了解到生物的遗传信息是由DNA承载的。DNA的碱基序列决定了生物的所有性状，而控制每个性状的序列被称为基因。接着，我们再看看第二组的发现。
生2：1953年，沃森和克里克发现了DNA分子的双螺旋结构，开启了分子生物学的大门，奠定了基因技术的基础。1977年，英国科学家弗雷德里克发明了双脱氧链终止法DNA测序技术，也就是后来被称为桑格测序的技术。人类获得了窥探生命本质的能力，并以此为开端真正步入了基因组学时代。
我们看一下课本里的图示，从中我们可以看到，人类基因组计划在1990年就启动了，到2003年人类基因组计划完成。随后，多个基因组计划先后启动，为人类基因组样本的累积和探究疾病与基因的关系提供了扎实的基础。下面我们通过视频了解基因检测技术的发展历程。
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生2：1990年，中、美、法、德等6国2800余位科学家共同启动了被誉为生命科学“登月计划”的人类基因组计划。历经10年的努力，2001年公布了人类基因组草图。这张草图绘制出人类约92%的基因序列，尽管人类基因组草图并不完整，但是却极大地推动了医疗技术和药物研究的发展。比如，部分适合基因免疫疗法的肺癌患者5年生存率由5%提高到30%，多款基因治疗药物获批上市，延长了部分脊髓性肌萎缩症、地中海贫血症等罕见病患者的寿命。随着测序技术不断突破，人类基因组序列图也不断完善。2022年4月1日，首张完整无间隙人类基因组序列图谱公布，从此人类有了完整的基因“说明书”，这部“说明书”将有助于衰老、癌症、心脏病等领域的医学研究。
师：我们了解了基因检测的发展历程，那么基因测序技术的原理和特点又是怎样的呢？从1977年第一代DNA测序技术诞生至今，40多年的时间，测序技术已经取得了相当大的发展。测序技术的每一次变革都对基因组研究、疾病医疗研究、药物研发、育种等领域产生了巨大的推动作用。我们了解到基因测序主要有四代，下面我们对比一下每一代的特点。
（展示图表）
师：从图表中可以看出，第一代和第二代测序技术除了通量和成本上的差异之外，其测序核心原理都是边合成边测序的思想。第三代、第四代测序技术是为了解决不需要任何PCR的过程，这是为了能有效避免因PCR偏向性而导致的系统错误，同时提高读长。但这个技术还不是很成熟，需要再完善。除了这些，我们看看同学们又从哪些方面进行比较的呢？
生3：我们探究发现，四代测序技术还可以从下面四个方面进行比较。首先在目标方面，第一代、第二代和第三代基因检测技术大多数都是针对单一基因或少量基因的检测，而第四代基因检测技术则可以同时检测整个基因组，发掘出更多的个体遗传信息。第二是分辨率，第一代基因检测技术的分辨率较低，只能检测到较长的DNA序列。第二代和第三代基因检测技术的分辨率相对较高，可以检测到更短的DNA序列。第四代基因检测技术的分辨率更高，可以检测到更短的DNA片段，并且在数据质量和准确度方面也有显著提升。
第三，在数据处理方面，第一代和第二代基因检测技术的数据处理速度较慢，需要消耗大量时间和人力。第三代基因检测技术的数据处理速度有所提升，但由于其数据规模较大，仍然需要巨大的计算资源。而第四代基因检测技术则采用了更先进的技术处理方法，可以在较短时间内完成海量数据的处理和分析。
第四，在应用范围方面，第一、二代基因检测技术主要应用于单基因遗传病等少数人群的筛查。第三代基因检测技术逐渐扩大了适用范围，可以应用于个体基因组测序、癌症基因检测等方面。而第四代基因检测技术则具有更广泛的应用前景，在医学、生态环境、农业等多个领域都有潜在的应用价值。
师：从同学们的发现中，我们知道现在的测序技术在不断发展完善，那我国在基因检测技术的发展又是如何的呢？下面我们通过视频了解一下。
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师：通过将光学、机械、电子、流体、物理、化学等多学科交叉融合、突破，我国的科学家们打破了国外技术壁垒，研发出了这台高通量基因测序仪S100，让我国在生命科学领域前沿的关键技术有了新的突破。包括国家疾控及各地疾控中心、多地海关、全国多所高校在内，均已使用国产高通量基因测序仪。
这台设备的出现，终结了我国不能全自主研发生产基因测序仪的历史。那么相比于同类型的设备，它有哪些独特的优势？我国的科学家们又将哪些最新的科技成果应用其中呢？
随着基因检测技术的进步和成本的降低，基因测序得到了广泛的应用。基因检测从实验室走向临床和普通大众生活，但是在临床和科研领域中，仍然需要测序准确度更高的仪器。荧光发生和纠错编码测序技术就完美地解决了这个问题。
对于一台应用于生命科学前沿的设备来说，它的检测准确度肯定是非常重要的。那么这台基因测序仪的检测准确度已经可以达到惊人的99.99%，我们的团队还做了哪些创新，使得我们的检测精度可以达到这么高？
生4：我们测序仪中利用到了一种冗余纠错编码的技术，它是在化学层面把DNA的信息进行了扩充编码，然后又在计算机内将编码的信息重新复原出来。这种先编码再复原的过程实际上就消除了很多测序错误，使测序的准确度提高到了99.99%的水平。