师:同学们,大家好。今天我们一起来学习高一人教版生物学必修二第五章——人类遗传病。本节课有三个学习目标:一是举例说出人类遗传病的主要类型;二是简述人类遗传病主要的检测和预防方法;三是基于对遗传病特点和危害的认识,能够运用遗传学知识和现代化科技手段,提出检测和预防遗传病的措施,建立正确的生育观。
接下来,请大家翻开课本92页,阅读“问题探讨”的内容,并思考第一个问题:人体和小鼠的胖瘦只是由基因决定的吗?
生:人的胖瘦由多种原因造成,有的肥胖病可能由遗传物质决定,有的可能是后天营养过剩造成,大多数情况下,肥胖是遗传物质和营养过剩共同作用的结果。
师:非常好。接下来请同学们思考第二个问题:有人认为人类所有的疾病都是基因病,你能说出这种提法的依据吗?你同意这种观点吗?
生:很多同学不同意这种观点。这种说法的依据可能是基因控制生物性状这一生物学规律,人体患病也是人体表现出来的性状,性状由基因控制,从这个角度看,认为疾病都是基因病有一定道理。但这种观点过于绝对,人类疾病并不都由基因缺陷引起,比如大肠杆菌引起的腹泻就不是基因病。
师:没错。那什么是人类遗传病呢?我们来看以下4则案例,判断案例中的疾病是否为遗传病,并尝试归纳人类遗传病的概念。
案例一:由于饮食中缺少碘,一家中多个成员都患有甲状腺肿。
生:案例一中的疾病不是遗传病。从这个案例可知,家族性疾病不等同于遗传病。
师:很好。案例二:一位孕妇在怀孕前3个月内感染风疹病毒,胎儿患上先天性白内障。
生:案例2中的疾病不是遗传病。从这个案例可知,先天性疾病不一定是遗传病。
师:对。案例3:父母产生的配子中多了一条21号染色体,生出患有21三体综合征的孩子。
生:案例3中的疾病是遗传病。从这个案例可知,不携带致病基因的个体也可能患有遗传病。
师:非常棒。案例4:一位患抗维生素D佝偻病的男性患者,他的女儿全都患有抗维生素D佝偻病。
生:案例4中的疾病是遗传病。从这个案例可知,由致病基因决定的是遗传病。
师:通过对这4则案例的分析,相信大家对人类遗传病有了更多认识。人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。请同学们注意,人类遗传病一定是由于遗传物质发生改变而引起的,但不一定是先天性疾病和家族性疾病,也不一定都携带致病基因。
人类遗传病常分为三种类型:单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。其中多基因遗传病在群体中的发病率较高。接下来我们先学习单基因遗传病。
单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病。根据基因所在染色体的类型,可分为常染色体遗传病和伴性遗传病;根据致病基因的显隐性,可分为显性遗传病和隐性遗传病。
下面来看一些常见的单基因遗传病,多指、并指属于常染色体显性遗传病;镰刀型细胞贫血症、白化病和苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传病;抗维生素D佝偻病属于X染色体显性遗传病;红绿色盲属于X染色体隐性遗传病。
同学们,接下来我们学习第二类人类遗传病——多基因遗传病。顾名思义,多基因遗传病是指受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。多基因遗传病主要包括一些先天性发育异常和常见病,例如原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病。
接下来我们学习第三类人类遗传病——染色体异常遗传病,这是由染色体变异引起的遗传病。染色体异常遗传病几乎涉及人类的每一对染色体,可能是由于染色体结构变异引起,也可能是由于染色体数目变异引起。猫叫综合征属于因染色体结构变异引起的染色体异常遗传病;21三体综合症和性腺发育不良则属于因染色体数目变异引起的染色体异常遗传病。
接下来请同学们将下列疾病进行分类,分为单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病三类。
生:属于单基因遗传病的有ADEHi;属于多基因遗传病的有BF;属于染色体异常遗传病的有CG。
